Enfermedad poliquística hepática asociada a enfermedad poliquística renal autosómica dominante
Vol.18, No.3, Julio-Septiembre, 2011.
Resumen
La enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPRAD) es la entidad renal hereditaria más común asociada a dos tipos de mutaciones en los genes PKD1 y PKD2 que codifican para las policistinas (PC) 1 y 2, cuyos cromosomas implicados son 16 y 4, respectivamente. Esta enfermedad se asocia a manifestaciones extrarrenales, tanto quísticas como no quísticas; el hígado es el órgano más afectado en la manifestación quística, así como las alteraciones vasculares cerebrales en la no quística. La enfermedad poliquística hepática (EPH) es una entidad que puede presentarse en forma aislada, generalmente sin afección renal, o bien, asociada a la EPRAD.
Palabras clave. Enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Enfermedad poliquística hepática. Policistinas (1 y 2).
Abstract
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited disorder; it is associated with mutations within genes that encode polycystins 1 and 2. These involve chromosomes 16 and 4 respectively. This entity develops extrarenal manifestations cystic and noncystic; ADPKD is more than a cystic disease affecting the kidneys and the liver. Extrarenal noncystic manifestations of ADPKD include vascular manifestations such as intracranial aneurysms. The polycystic liver disease can exist as isolated form or in association with ADPKD.
Key words. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Polycystic liver disease (PLD). polycystin (PC) 1 and 2.